ما هي أعراض وعلاج وأسباب متلازمة ريت ؟

طفرة جينية واحدة قد تؤدي لمشكلة تستمر طوال العمر كما هو الحال في متلازمة ريت، وهي واحدة من الاضطرابات الوراثية العصبية النادرة التي تؤثر في نمو الدماغ وتؤدي إلى إعاقة عقلية وجسدية شديدة، وتشير الإحصاءات إلى أن متلازمة ريت تؤثر في حوالي 1 من كل 12000 فتاة تُولد كل عام ونادرًا ما تظهر عند الأولاد، ولأنها حالة ليست معروفة لعديد من الأشخاص سنقدم من خلال المقال مزيدًا من المعلومات عن أعراض متلازمة ريت، وأسبابها وطرق علاجها.

ما هي متلازمة ريت؟

متلازمة ريت هي اضطراب عصبي وراثي نادر ينجم عن طفرة جينية في الكروموسوم X؛ لذا فإنه يصيب الفتيات بشكل أساسي ونادرًا ما يصيب الذكور، وسُميت نسبة إلى دكتور "أندرياس ريت"، الطبيب الذي اكتشفها أول مرة. 

تؤثر متلازمة ريت في كل جانب من جوانب الحياة تقريبًا، وبشكل خاص في الكلام واستخدام اليدين الموجّه وتنسيق الحركات، فيبدأ الطفل المصاب بعمل حركات لا إرادية متكررة، مثل: قبض اليدين أو التصفيق وغيرها.

يمكن ملاحظة أعراض متلازمة ريت في مرحلة الطفولة المبكرة في عمر 6 إلى 18 شهرًا، وتؤدي إلى عدة إعاقات تتراوح من الخفيفة إلى الشديدة التي تؤثر في كل حياة الطفل تقريبًا، بدايةً من قدرته على التحدث والمشي والأكل والكلام وحتى التنفس بسهولة، فضلاً عن المشكلات السلوكية والعصبية. 

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت أيضًا من مجموعة متنوعة من المشكلات الطبية الأخرى بما في ذلك مشكلات في الأمعاء والتنفس والعظام والقلب.

غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ريت نمو طبيعي خلال الأشهر الستة إلى الثمانية عشر الأولى من الحياة. بعد هذا الوقت، يمرون بفترة من التراجع (فقدان المهارات التي اكتسبوها) وقد يفقدون الكلام ومظاهر التطور الأخرى. 

 ما هي أعراض متلازمة ريت؟

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من مجموعة متنوعة من الأعراض والإعاقات الجسدية والعقلية التي تتراوح من الخفيفة إلى الشديدة.

عادةً ما تظهر العلامات الأولى لمتلازمة ريت عند الأطفال في عمر 6 إلى 18 شهرًا، ومع ذلك قد تتطور لدى بعض الأطفال في مراحل عمرية أخرى.

ينمو المصابون بمتلازمة ريت ببطء مقارنةً بالأطفال الطبيعية، ويمتلك 75% منهم رأسًا بحجم صغير، وتشمل العلامات والأعراض الأخرى:

• فقدان القدرة على الكلام.
• حركات اليد اللاإرادية مثل فركها أو إمساك يد بالأخرى أو التصفيق أو تحريكهما بشكل متكرر نحو الفم.
• فقدان الاستخدام الموجّه لليدين (تحريك اليدين بلا هدف).
•  اضطرابات المشي.
• عدم القدرة على التنسيق الحركي.
• فقدان توتر العضلات.
• نوبات من التشنج.
• الجنف (انحناء غير طبيعي في العمود الفقري) أو الحداب.
• مشكلات في التنفس (صعوبة في التنفس أو التنفس المفرط).
• اضطرابات النوم.
• تباطؤ معدل نمو الرأس والقدمين واليدين.
• سيلان اللعاب.
• حركات العين غير العادية، مثل: التحديق الشديد أو الرمش المفرط.
• برودة اليدين والقدمين.
• ضعف بشكل كبير في التواصل والقدرات المعرفية (التفكير).
• أعراض شبيهة بالتوحد، مثل: العزلة الاجتماعية وعدم القدرة على التواصل البصري.
• مشكلات الجهاز الهضمي، مثل: الإمساك والارتجاع.
• اضطراب ضربات القلب، مثل: متلازمة كيو تي (اضطراب في النشاط الكهربائي للقلب يسبب عدم انتظام ضرباته).
• التهيج أو الانفعالات المستمر.
• طحن الأسنان (صرير الأسنان).
• صعوبة في المضغ والبلع (عسر البلع).

عادةً ما تتطور أعراض متلازمة ريت سريعًا بين سن 1 و 4  أعوام ، ولكن بعد ذلك من المحتمل أن تستقر لبضع سنوات.

 ما هي أسباب متلازمة ريت؟

تحدث متلازمة ريت نتيجة طفرة في الكروموسوم X وهو أحد الكروموسومين اللذين يحددان جنس الشخص. تمتلك الفتيات اثنين من الكروموسومات X، في حين أن الأولاد لديهم X واحد وآخر Y.  تحث الطفرة عادةً في جين يسمى MECP2، وهي طفرة عشوائية وليست موروثة من الوالدين.

لم يكتشف الباحثون بعد ما الذي يفعله هذا الجين بالضبط، أو كيف تؤدي طفرته إلى متلازمة ريت، ولكنهم يعتقدون أن هذه الطفرة قد تؤثر في عديد من الجينات الأخرى المشاركة في عملية النمو الجسدي والذهني.

حتى الآن ، تم تحديد أكثر من 200 طفرة في جين MECP2 وربطها بمتلازمة ريت.

يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب من مجموعة واسعة من الإعاقات والأعراض تختلف وفقًا لموقع ونوع وشدة الطفرة الجينية.

 كيف يتم تشخيص متلازمة ريت؟

يبدأ تشخيص متلازمة ريت عادةً بتحديد الأعراض المميزة للاضطراب، جنبًا إلى جنب مع التاريخ الطبي الشامل والفحص البدني للطفل.

تشمل الفحوص الأساسية لتشخيص متلازمة ريت ما يلي:

• الاختبارات الجينية (فحوص دم للحمض النووي)؛ لتحديد الطفرات في جين MECP2 وتأكيد التشخيص السريري.
• الاختبارات العصبية، مثل: مخطط كهربية الدماغ (EEG)، الذي يقيم النشاط الكهربائي في الدماغ ويمكن أن يكشف عن نوبات ريت.
• فحوص التصوير، مثل: الأشعة السينية أو التصوير بالرنين المغناطيسي لفحص العظام والأعضاء الأخرى في الجسم.
• اختبارات وظائف الرئة والقلب بما في ذلك تخطيط كهربية القلب (EKG) لتحديد مدى جودة عمل رئتي الطفل وقلبه.

اعتمادًا على أعراض الطفل، قد تكون هناك حاجة إلى فحوص إضافية لتشخيص السبب وراء مشكلات التغذية والبلع بشكل أفضل، أو أي مشكلات طبية أخرى قد يعاني منها الطفل.

 ما هو علاج متلازمة ريت؟

لا يُوجد علاج حاليًا لمتلازمة ريت، ولكن تركز الخطة العلاجية التي يضعها الطبيب على التحكم في الأعراض ومنعها من التفاقم، وقد يحتاج الطفل إلى هذه العلاجات طوال حياته.

يهدف علاج متلازمة ريت إلى تحسين نمط حياة الطفل وتلبية الاحتياجات الخاصة به، وتتضمن طرق العلاج ما يلي:

• الأجهزة الطبية والأدوية: قد تساعد الأدوية على السيطرة على أعراض مثل: النوبات وتيبس العضلات ومشكلات النوم والتنفس والقلب أو الجهاز الهضمي.
• الدعائم والعلاج الطبيعي: تساعد الدعامات والجبائر الأطفال الذين يحتاجون إلى دعم اليد أو المفاصل أو الذين يعانون من تحدب الظهر أو انحنائه. في بعض الأحيان، يمكن أن يساعدهم العلاج الطبيعي على الاستمرار في الحركة، والجلوس بسهولة أكبر، والمشي بشكل أفضل، وتحسين توازنهم ومرونتهم. قد يحتاج الطفل أيضًا أجهزة مثل المشاية أو الكرسي المتحرك.
• علاج النطق: إذا كان الطفل يعاني من صعوبة الكلام، فقد يساعده اختصاصي التخاطب على تعلم طرق غير لفظية للتواصل والتفاعل الاجتماعي.
• علاج بالممارسة: يمكن أن يعزز هذا النوع من العلاج قدرة الطفل على استخدام يديه للقيام بأشياء، مثل: ارتداء الملابس وإطعام نفسه. إذا كان لدى الطفل مشكلة تحريك ذراعه ويديه بشكل متكرر، فقد يوصي الطبيب باستخدام الجبائر التي تحد من حركة الكوع والرسغ.
• نظام غذائي: سيضع الطبيب خطة غذائية خاصة للطفل وهو أمر مهم للنمو الصحي ومهارات عقلية وجسدية واجتماعية أفضل. قد ينصح الطبيب بتقديم الأطعمة المهروسة للطفل لحمايته من الاختناق أو القيء، وقد يوصي في بعض الحالات بأن يحصل الطفل على تغذيته من خلال أنبوب يوضع في البطن.
• العلاج السلوكي: إذا كان الطفل يعاني من مشكلات سلوكية معينة فإن هذا العلاج يساعد على تحسينها، يمكن أن يعلمه أيضًا عادات نوم جيدة.

تتضمن علاج متلازمة ريت بما في ذلك أطباء الأعصاب والأطفال واختصاصي الجهاز الهضمي وأطباء العظام والعلاج الطبيعي ومعالجي النطق وأخصائيي التغذية وغيرهم لتطوير خطة علاج شاملة للطفل.

 ما الفرق بين متلازمة ريت والتوحد؟

تتشابه بعض أعراض متلازمة ريت والتوحد عند الأطفال مثل صعوبة التواصل اللفظي والاجتماعي والبصري، كما أن كليهما من اضطرابات النمو العصبية، لكن هناك اختلافات رئيسية بينهما وهي:

• تحدث متلازمة ريت بشكل أساسي عند الفتيات، بينما يكون التوحد أكثر شيوعًا عند الأولاد.
• لا تحدث بعض أعراض متلازمة ريت مع اضطراب طيف التوحد، وتشمل هذه الأعراض صغر حجم الرأس، وفقدان مهارات اليد، وقلة الحركة، والتنفس غير المنتظم.
• عادةً ما يفضل الطفل المصاب بمتلازمة ريت الأشخاص أكثر من الأشياء، بينما يكون العكس صحيحًا عند الطفل المصاب بالتوحد.

اختصارًا لما سبق، فإن متلازمة ريت حالة يمكن التعايش معها إذا تعلم الوالدان كيفية العناية بالطفل المصاب وكيفية تطبيق الخطة العلاجية لتحسين نمط حياته ومنع تفاقم الأعراض، وننصح دائمًا باستشارة طبيب متخصص في حال ظهور أي عرض مقلق على الطفل أو توقف مهاراته عن التطور حتى يمكن معرفة السبب وعلاجه قبل أن تؤثر الحالة في حياته بشكل لا يمكن التعامل معه.