هل يمكن علاج الثلاسيميا وهل يستطيع مريض الثلاسيميا الزواج؟

الثلاسيميا بالانجليزي Thalassemia وهي مشتقة من الكلمة اليونانية "Thalassa" وتعني البحر، في إشارة إلى انتشاره في منطقة البحر الأبيض المتوسط.

وُصف مرض الثلاسيميا لأول مرة عام ١٩٢٥ من قِبل الدكتور توماس كولي، طبيب أطفال في ديترويت، ومن هنا جاء اسم فقر دم كولي.

كان يُعتقد في البداية أن الثلاسيميا شكل من أشكال الكساح أو فقر الدم الناتج عن سوء التغذية، ثم فُهم لاحقًا أنه مرض دم وراثي.

مرض الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي ينتقل عبر الأجيال، إذ يُنتج الجسم شكلًا غير طبيعي أو كمية غير كافية من الهيموجلوبين (وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم، وتغذية خلايا الجسم الأخرى) و يؤدي هذا الاضطراب إلى تدمير أعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء، ما يؤدي إلى فقر الدم.

يحدث مرض الثلاسيميا، نتيجة تغيرات في الجينات التي تُوجّه الجسم لإنتاج الهيموجلوبين. يتكون الهيموجلوبين من وحدتين تُسمى الجلوبينات: جلوبين ألفا (α) وجلوبين وبيتا (β).

• في الثلاسيميا ألفا، تكون وحدات ألفا من الهيموجلوبين مفقودة أو تالفة.
• في الثلاسيميا بيتا، تكون وحدات بيتا من الهيموغلوبين مفقودة أو تالفة.

في كلا النوعين، لا يُنتج الهيموغلوبين بشكل صحيح، وتكون خلايا الدم الحمراء (RBCs) غير سليمة.

تحدث تغيرات في عظام الوجه والجمجمة لدى مرضى الثلاسيميا الكبرى وتتمثل في:

• كبر عظام الوجنتين.
• تغير شكل الوجه ليشبه وجه القوارض أو "وجه السنجاب".
• جسر أنفي منخفض.
• بروز في الفك العلوي.

في مستشفيات أندلسية مصر، نؤمن بأن صحتك هي أغلى ما تملك. نحن هنا لتقديم أفضل رعاية طبية بفضل فريقنا الطبي المتميز وأحدث التقنيات. لا تنتظر، اجعل صحتك أولوية... احجز الآن!

تعتمد الأعراض على نوع الثلاسيميا ومدى شدتها وتشمل الآتي:

• بدون أعراض (Asymptomatic): لا تظهرأي أعراض إذا كان هناك نقص في جين ألفا واحد أو نقص في جينين ألفا أو جين بيتا واحد، وقد يعاني المريض من أعراض فقر دم خفيفة، مثل التعب.
• أعراض خفيفة إلى متوسطة: قد تسبب الثلاسيميا بيتا المتوسطة أعراض فقر دم خفيفة، أو قد تسبب الأعراض التاليةً:
• مشكلات في النمو.
• تأخر البلوغ.
• تشوهات في العظام، مثل هشاشة العظام.
• تضخم الطحال (العضو الموجود في البطن والذي يلعب دوراً في مكافحة العدوى).
• قد تحتاج في النهاية إلى جراحة لتصحيح مشكلات الهيكل العظمي وقد يحتاج الطبيب إلى استئصال الطحال إذا كبر حجمه بشكل كبير.
• أعراض حادة: يُسبب فقدان ثلاث جينات ألفا (مرض الهيموجلوبين H) أعراض فقر الدم عند الولادة، ويؤدي إلى فقر دم شديد مدى الحياة وغالبًا ما يُسبب ثلاسيميا بيتا الكبرى (فقر دم كولي) أعراض فقر دم حادة تُلاحظ في سن الثانية.

تشمل أعراض فقر الدم الحاد ما يلي:

• ضعف الشهية.
• شحوب أو اصفرار الجلد (اليرقان).
• لون البول داكن أو بلون الشاي.
• عدم انتظام بنية عظام الوجه.

تظهر أعراض الثلاسيميا الحادة لدى الأطفال في مرحلة مبكرة من حياتهم، ولكن العلاج الفعال يمكن أن يُسيطر على الحالة ويُعد فقر الدم (microcytic anemia)، وهو انخفاض الهيموجلوبين مع صغر حجم خلايا الدم الحمراء، أكثر مشكلات الثلاسيميا شيوعًا لدى الأطفال ويتراوح فقر الدم، حسب نوع الثلاسيميا لدى الأطفال بين الخفيف والشديد.

تُشخص الثلاسيميا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة، لأن الأعراض عادةً ما تظهر خلال أول عامين من حياة الطفل وقد يطلب الطبيب إجراء فحوص دم مختلفة لتشخيص الثلاسيميا:

• صورة دم كاملة (CBC) الذي يتضمن قياسات الهيموجلوبين وكمية (وحجم) خلايا الدم الحمراء إذ يعاني مرضى الثلاسيميا من عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة والهيموجلوبين، كما قد تكون لديهم خلايا دم حمراء أصغر من المعدل الطبيعي.
• يشير عدد الخلايا الشبكية (وهو قياس لخلايا الدم الحمراء حديثة الولادة) إلى أن نخاع العظم لا ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء.
• توضح فحوص الحديد ما إذا كان سبب فقر الدم هو نقص الحديد أو الثلاسيميا.
• يُستخدم فحص الهيموجلوبين الكهربائي لتشخيص الثلاسيميا بيتا.
• يُستخدم الفحص الجيني لتشخيص الثلاسيميا ألفا.

يُشخّص الأطباء الثلاسيميا باستخدام فحوص الدم،ويشمل ذلك :

• صورة الدم الكاملة (CBC) وفحوصات الهيموجلوبين الخاصة.
• الفحوص الجينية.

يُشخص عادة الأشخاص المصابين بأشكال متوسطة إلى شديدة من مرض الثلاسيميا خلال أول عامين من الحياة.

تشمل علاجات مرض الثلاسيميا الكبرى نقل الدم والتخلص من الحديد الزائد بالجسم وتشمل الآتي:

• نقل الدم (blood transfusion): يتضمن تلقي حقن من خلايا الدم الحمراء السليمة والهيموجلوبين عبر الوريد لاستعادة المستويات الطبيعية منها ويتلقى المريض نقل دم كل أربعة أشهر في حالات الثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة، وفي حالات الثلاسيميا الكبرى بيتا، كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع.
•  إزالة الحديد الزائد من الجسم (Iron chelation): والذي يسبب زيادته تلف الأعضاء ويمكن تناوله على شكل أقراص ترتبط بالحديد وتخرجه في البول أو البراز مثل: ديفيراسيروكس (Deferasirox).
• مكملات حمض الفوليك تساعد الجسم على تكوين خلايا دم صحية.
• زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية من متبرع قريب متوافق هي العلاج الوحيد للثلاسيميا والتوافق يعني أن المتبرع يحمل نفس أنواع البروتينات، التي تُسمى مستضدات كريات الدم البيضاء البشرية (HLA)، على سطح خلاياه، مثل الشخص الذي يتلقى عملية الزرع.
• لوسباترسبت (Luspatercept) هو حقنة تُعطى كل ثلاثة أسابيع، ويمكن أن تساعد الجسم على إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء وهو معتمد في الولايات المتحدة لعلاج ثلاسيميا بيتا المعتمدة على نقل الدم.

يحمل الشخص المصاب بالثلاسيميا الصغرى (thalassemia trait) جينًا واحدًا للثلاسيميا وجينًا طبيعيًا على كروموسومه وقد يُسبب هذا صغر حجم خلايا الدم الحمراء وفقر دم طفيفًا جدًا وهي ليست مرضًا، ولا يحتاج المصابون بها إلى علاج طبي.

في مستشفيات أندلسية مصر، نؤمن بأن صحتك هي أغلى ما تملك. نحن هنا لتقديم أفضل رعاية طبية بفضل فريقنا الطبي المتميز وأحدث التقنيات. لا تنتظر، اجعل صحتك أولوية... احجز الآن!

توفر عملية زراعة نخاع العظم من شقيق متوافق أفضل فرصة لعلاج الثلاسيميا ولكن يفتقر معظم مرضى الثلاسيميا إلى متبرع شقيق مناسب كما أن عملية زراعة نخاع العظم تعد إجراءً  عالي الخطورة، وقد تسبب مضاعفاتٍ خطيرة، ويشمل ذلك الوفاة.

وجد أن الوظيفة الجنسية ضعيفة لدى الأشخاص المصابين بـبيتا ثلاسيميا الصغرى، لذا يعد اختبار الثلاسيميا واحدًا من أهم فحوص ما قبل الزواج، ويُعطي الفحص قبل الزواج معلومات قيّمة حول حالة الزوجين الوراثية، ما يُمكّنهم من اتخاذ قرارات مدروسة.

ويتسم الأشخاص المصابون بسمة الثلاسيميا بمتوسط عمر طبيعي و يعيش المصابون بثلاسيميا بيتا الكبرى 17 عامًا في المتوسط، ويموتون عادةً في سن الثلاثين تنتج معظم الوفيات إلى مضاعفات قلبية ناجمة عن زيادة الحديد.

قد تُسبب أشد أنواع الثلاسيميا تلفًا خطيرًا في الأعضاء وتُهدد الحياة، دون مراقبة دقيقة وعلاج منتظم، وفي الماضي غالبًا ما كان مرض الثلاسيميا الحاد يُسبب الوفاة في مرحلة البلوغ المبكر. أما مع العلاجات الحالية فمن المرجح أن يعيش المصابون به حتى الخمسينيات والستينيات من العمر وما فوق.

يمكن أن تُسبب الثلاسيميا الشديدة الوفاة المبكرة (بين سن 20 و30 عامًا) بسبب قصور القلب. يُساعد نقل الدم المنتظم والعلاج لإزالة الحديد الزائد من الجسم على تحسين النتائج.

غالبًا ما لا تُقصّر حالات الثلاسيميا الأقل حدة من العمر.

تُعد الثلاسيميا أكثر من مجرد اضطراب دموي، إنها حالة صحية تستمر مدى الحياة، ولا تؤثر فقط على الصحة البدنية، بل تؤثر أيضًا على الصحة النفسية وجودة الحياة ولكن مع التشخيص المبكر والرعاية الطبية المناسبة وزيادة الوعي يمكن التعايش مع الأعراض لأطول فترة ممكنة بصورة شبه طبيعية.

في مستشفيات أندلسية مصر، نؤمن بأن صحتك هي أغلى ما تملك. نحن هنا لتقديم أفضل رعاية طبية بفضل فريقنا الطبي المتميز وأحدث التقنيات. لا تنتظر، اجعل صحتك أولوية... احجز الآن!