ما هي طرق تشخيص أطفال متلازمة داون؟

متلازمة داون حالة وراثية وهي أحد أنواع التشوهات الجنينية تحدث نتيجة وجود تكرار إضافي للكروموسوم رقم 21 في الخلايا البشرية. يتسبب ذلك في تأثيرات متعددة على التطور الجسماني والعقلي للفرد المتأثر.

تتميز متلازمة داون بمجموعة متنوعة من العلامات والأعراض، بما في ذلك تأخر التطور العقلي، وسمات جسمية مميزة مثل وجه مستدير وعينان مائلتان وفك قصير، وقد تظهر أيضًا صعوبات في النطق والحركة والتنسيق العضلي.

على الرغم من التحديات التي يواجهها الأشخاص المصابون بمتلازمة داون، إلا أنهم قادرون على الاستفادة من إمكاناتهم الفردية وتحقيق نجاحات كبيرة في الحياة. التوجيه المبكر والدعم المناسب والتعليم الملائم أمور حاسمة في تحقيق تقدم أفراد متلازمة داون وتعزيز جودة حياتهم.

قد يشتبه الطبيب في متلازمة داون أثناء الحمل من خلال اختبارات الفحص قبل الولادة، ويمكنه أيضًا تشخيص هذه الحالة أثناء الحمل من خلال الاختبارات التشخيصية.

تقيِّم هذه الاختبارات خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بدلاً من إعطاء تأكيدًا للتشخيص. يمكن أن تكون اختبارات الفحص عبارة عن فحص دم أو التصوير بالموجات فوق الصوتية. أثناء اختبار التصوير، سيبحث طبيبك عن علامات متلازمة داون، مثل السوائل الزائدة خلف رقبة طفلك. من الممكن أن يكون اختبار الفحص طبيعيًا ولا تظهر عليه أي علامات على الرغم من إصابة الطفل بداون. 

هذه الاختبارات يمكن أن تؤكد تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، إذ تعطي نتائج عالية الدقة. تحمل هذه الاختبارات بعض المخاطر لكل من الأم والجنين؛ لذا لا يتم اللجوء لها إلا إذا أعطت اختبارات الفحص قبل الولادة نتيجة إيجابية.

يمكن أن تشمل الاختبارات:

• فحص السائل الأمنيوسي.
• أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS).
• أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS).

يمكن لهذه الاختبارات الكشف عن التغيرات الكروموسومية التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة داون.

إذا اشتبه الطبيب بإصابة المولد بمتلازمة داون نتيجة بعض العلامات الجسدية التي رأها أثناء الفحص البدني، سيوصي بإجراء فحص دم يسمى اختبار النمط النووي لتأكيد التشخيص. في هذا الاختبار تؤخذ عينة دم صغيرة من المولود للدراسة تحت المجهر. تتأكد الإصابة عند ظهور كروموسوم 21 إضافي في الخلايا.

بشكل عام، تتوافر الاختبارات لكل سيدة حامل، ويمكنك طلب إجراء الاختبار من طبيبك، ولكن هناك بعض الحالات تجعل السيدات أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب باضطراب كروموسومي مثل التثلث الصبغي 21 ويجب أن يستشرن طبيبهن في إجراء هذه الاختبارات، تتضمن هذه الحالات كل من:

• أن تبلغ الأم 35 عامًا أو أكثر عند الولادة.
• ولادة طفل سابق مصاب بمتلازمة داون أو خلل في الكروموسومات.
• وجود تاريخ عائلي أو معاناة أحد الوالدين من شذوذ في الكروموسومات.
• تشوهات الجنين المكتشفة بالموجات فوق الصوتية.

متلازمة موزاييك داون شكل نادر من متلازمة داون، يكون لدى الأشخاص المصابون بهذا النوع مزيجًا من الخلايا، البعض به نسخة إضافية من الكروموسوم 21، والبعض الآخر لا.

تحدث متلازمة موزاييك داون في حوالي 2% لجميع حالات متلازمة داون. في الأغلب تكون حدة أعراض متلازمة داون أقل لدى الأشخاص المصابون بهذه الحالة.على سبيل المثال، عادةً ما يكون لديهم معدل ذكاء أعلى من أولئك المصابين بأشكال أخرى من متلازمة داون.

بداية دعنا نشرح لك الوضع الطبيعي الذي تنتقل به الجينات عبر الأجيال، يحصل المولود على المعلومات الجينية من كلا والديه في صورة 46 كروموسومًا وهي المادة الوراثية، يتلقى نصفها (23 من الأم) والنصف الآخر من الأب. تحتوي هذه الكروموسومات على الجينات التي تحمل معلوماتنا الوراثية التي تحدد شكل أجسامنا وعملها.

في معظم حالات متلازمة داون، يحصل المولود على كروموسوم إضافي (الكروموسوم رقم 21) ليصبح المجموع لديه 47 كروموسومًا بدلاً من 46.

تسبب هذه المادة الوراثية الإضافية في ظهور بعض السمات الجسدية وحدوث تأخر في النمو لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

تسبب متلازمة داون أعراضًا جسدية ومعرفية وسلوكية. لا يعاني جميع المصابين بمتلازمة داون من كل هذه الأعراض بل تختلف الأعراض وشدتها من شخص لآخر.

تظهر العلامات الجسدية عادة على مصابي داون عند الولادة ومع نمو الطفل تصبح أكثر وضوحًا. يمكن أن تشمل:

• جسر أنف مسطح.
• عيون مائلة تشير إلى الأعلى.
• رقبة قصيرة.
• صغر الأذنين واليدين والقدمين.
• ضعف العضلات عند الولادة.
• صغر حجم إصبع الخنصر، وإشارته إلى الداخل باتجاه الإبهام.
• تجعد واحد في راحة يدهم (تجعد راحي).
• ارتفاع أقصر من المتوسط.

مع نمو طفلك، يمكن أن تظهر أعراض إضافية مثل:

• التهابات الأذن أو فقدان السمع.
• مشاكل في الرؤية أو أمراض العيون.
• مشاكل الأسنان.
• أن يكون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى أو الأمراض.
• توقف التنفس أثناء النوم.
• مرض قلب خلقي.

سيتحقق طبيب طفلك بانتظام من هذه الحالات وغيرها التي قد تسبب أعراضًا إضافية.

بسبب الكروموسوم الإضافي في المادة الوراثية، قد يعاني طفل داون من تحديات في النمو الإدراكي، وقد يسبب ذلك إعاقات ذهنية أو تطورية. قد تختلف قدرة طفلك على تلبية معالم النمو، أو الأشياء التي يمكنه القيام بها في سن معينة، عن الأطفال الآخرين، بما في ذلك كيفية:

• المشي والحركة (المهارات الحركية الكبرى والدقيقة).
• التحدث (مهارات تطوير اللغة).
• التعلم (المهارات المعرفية).
• اللعب (المهارات الاجتماعية والعاطفية).

نتيجة لذلك، قد يستغرق طفلك وقتًا أطول للقيام بالأشياء التالية:

• التدريب على استعمال المرحاض.
• تحدث كلماته الأولى.
• اتخاذ خطواته الأولى.
• تناول الطعام بشكل مستقل.

قد تظهر بعض الأعراض السلوكية المميزة لطفل داون، يمكن أن يكون هذا نتيجة لعدم قدرته على توصيل احتياجاته لك أو للآخرين بشكل فعال. يمكن أن تشمل هذه الأعراض ما يلي:

• العناد ونوبات الغضب.
• صعوبة الانتباه.
• سلوكيات الوسواس القهري.

توضح الصور التالية بعض العلامات التي ذكرناها في الفقرة السابقة لأطفال متلازمة داون.

أطفال متلازمة داون رائعون وفريدون يحملون في داخلهم الكثير من الإيجابية والإلهام، ويتميزون بشخصياتهم الفريدة وابتساماتهم الساحرة التي تنير العالم من حولهم. على الرغم من وجود تحديات قد تواجههم في التطور الجسدي والعقلي، فإنهم يتمتعون بقدرات استثنائية وقوة إرادة فائقة.

يتميز أطفال متلازمة داون بقلوبهم الطيبة وحسِّهم العالي بالانتماء والمشاركة، ويعد الدعم العائلي والتربوي المناسب أمرًا حاسمًا في تحقيق تقدمهم وتعزيز رحلتهم التعليمية والاجتماعية.

بفضل التقدم في المجال الطبي والاهتمام المتزايد بالتوعية، تتوافر الرعاية الصحية والتعليمية الشاملة لأطفال متلازمة داون، ومن خلال المساعدة المبكرة والاستفادة من البرامج التأهيلية المتاحة، يمكن لهؤلاء الأطفال تحقيق إنجازات كبيرة والمشاركة بنشاط في المجتمع.

اقرأ أيضًا: اضطرابات النمو الذهني ومعاناة الطفل وأهله

تستمر متلاومة داون مع الطفل مدى الحياة وتعتمد أنواع العلاجات التي يصفها الطبيب بناء على الاحتياجات الجسدية والفكرية للطفل. ويفضل بدء العلاج في مراحل مبكرة من حياة الطفل لتطوير إمكانيتهم قدر الإمكان.

ختامًا، إن وجود أطفال متلازمة داون في حياتنا يثريها ويذكرنا بأهمية التفاهم والتسامح وتقبُّل الاختلاف. إنهم يعلمونا أن القوة والجمال يأتيان من التنوع، وأن كل طفل يستحق الحب والاحترام والفرصة لتحقيق أحلامه وإبداعاته.

احجز الآن للحصول على رعاية طبية عالية الجودة وفحوصات دورية شاملة في مستشفى أندلسية لصحة العائلة احجز معنا واستمتع بخدمة صحية متفردة لتأمين سلامة عائلتك، من هنــــــــــا.