ما هو مرض نزف الدم الهيموفيليا؟ وهل يمكن علاجه؟

مرض الهيموفيليا هو اضطراب وراثي نادر يتصتحدث الهيموفيليا في المقام الأول بسبب تحورات جينية تحديداً على كروموسف بعدم إنتاج بعض عوامل التجلط ما يؤدي إلى حدوث نزيف وعدم قدرة الجسم على التعامل مع أي إصابة، حتى لو كانت بسيطة. 

كرموسوم X، وتؤثر على إنتاج أو وظيفة عوامل التجلط في الجسم، وهذا ما يُسبب حدوث النزيف. غالبًا ما تكون التحورات أو الطفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج عامل التجلط الثامن والتاسع، على التوالي، وينتج عن ذلك نوعين من الهيموفيليا، وهما: 

• هيموفيليا A: وهو النوع الأكثر شيوعًا، يحدث عندما يكون هناك نقص أو عدم انتظام في إنتاج عامل التجلط الثامن.
• هيموفيليا B، المعروف أيضًا باسم مرض الكريسماس، ويحدث نتيجة نقص أو عدم انتظام في إنتاج عامل التجلط التاسع.

نظرًا لارتباط مرض الهيموفيليا بالجينات، فهذا يعني أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء ومع ذلك، تحدث حوالي ثلثي حالات هيموفيليا دون أي تاريخ عائلي سابق، نتيجة لتحورات جينية عشوائية. 

يوجد حالات من الهيموفيليا تكون مكتسبة، وهي عندما يقوم الجسم بإنتاج بروتينات متخصصة تسمى الأجسام المضادة الذاتية التي تهاجم وتعطل عامل التخثر الثامن. 

نعم، غالباً ما تكون اضطرابات النزيف وراثية، إذ أنها تحدث نتيجة لغياب أو نقص بروتينات تخثر معينة، وأكثر الأنواع شيوعًا هم: 

• الهيموفيليا A (نقص العامل الثامن).
• الهيموفيليا B (نقص العامل التاسع).
• مرض فون ويلبراند (von Willebrand disease).

على الرغم من أنه في حالات نادرة، يمكن أن تتطور في وقت لاحق من الحياة إذا قام الجسم بتكوين أجسام مضادة تحارب عوامل تخثر الدم الطبيعية، وقد تكون اضطرابات الصفائح الدموية، هي سبب آخر شائع لاضطرابات النزيف، مكتسبة وليست موروثة. 

الهيموفيليا ليس مرضًا مناعيًا، لكن الهيموفيليا المكتسبة هي اضطراب نادر في المناعة الذاتية يمكن أن يسبب النزيف، وهي غالباً ما تحدث لدى المرضى الذين ليس لديهم تاريخ شخصي أو عائلي للأمراض المرتبطة بالتخثر. 

أثبتت الدراسات العلمية أن مرض الهيموفيليا يحدث بشكل أكثر تواترًا في الذكور عن الإناث، ويعود ذلك إلى أن الذكور يملكون كروموسوم X واحدًا فقط، وإذا كان يحمل الجين المتغير (الطفرة) فإنهم سيعانون من الاضطراب. 

على النقيض، تمتلك الإناث كروموسومين X ، مما يوفر نسخة احتياطية من الجين، حتى إذا احتوى أحد كروموسوماتها الX على الجين المتغير، يمكن للكروموسوم الآخر تعويض النقص، مما يؤدي إلى ظهور أعراض خفيفة أو عدم وجود أعراض على الإطلاق. 

من المهم أن نلاحظ أن الإناث، على الرغم من أنهن أقل احتمالاً لحمل الهيموفيليا،إلا إنهن يكن حاملات وينقلون الجين إلى أبنائهن بنسبة تبلغ 50٪ لكل حمل، بغض النظر عن جنس الطفل. 

نعم، بالتأكيد يتزوج مريض الهيموفيليا بشكل طبيعي، ولكن يحتاج إلى علاج منتظم وفعال لمنع حدوث النزيف، إذ تتعرض الأمهات اللواتي يحملن جين الهيموفيليا لخطر النزيف الخطير بعد الولادة. إذا ظهرت مشكلات في إنجاب الأطفال فقد يلجأوا إلى الحقن المجهري (IVF). 

العيش والزواج في حالات الهيموفيليا يتطلب إدارة دقيقة ووعياً بمخاطر النزيف المحتملة. يمكن للأفراد الذين يعانون من هيموفيليا وعائلاتهم اتخاذ احتياطات معينة لمنع حالات النزيف وضمان الصحة الأمثل، مثل:   

• الالتزام بالمواعيد الدورية للمتابعة الطبية.
• الالتزام بالأدوية الموصوفة، لمنع خطر ومضاعفات النزف.
• تجنب الأنشطة ذات المخاطر العالية وارتداء معدات السلامة المناسبة، مثل: الخوذات.
• إبلاغ مقدمي الرعاية الصحية، بما في ذلك أطباء الأسنان والجراحين، على علم بتشخيص هيموفيليا قبل أي إجراءات أو جراحات.
• الحفاظ على نظافة الفم بما في ذلك التفريش والمضمضة بانتظام يمكن أن يساعد في منع المشاكل الصحية الفموية التي قد تتطلب إجراءات جراحية.
• مراقبة الأعراض: تبقى حذرًا لأي علامات على النزيف، مثل آلام المفاصل والتورم والنزيف المستمر بعد الإصابات الطفيفة، والبحث عن العناية الطبية بسرعة إذا كان ذلك ضروريًا.

تردد على مسامع أطبائنا قصة شخص يدعى حسن مصاباً بهذا المرض ويريد أن يتزوج وأردنا أن نجيبه ونشرح لكم احتمالية انتقال هذا المرض لأبنائه. واصلوا القراءة. 

توجد الجينات المرتبطة بالهيموفيليا على الكروموسوم X. 

يملك الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحدا، بينما تمتلك الإناث كروموسومينX، ويأخذ الذكور الكروموسوم X من أمهاتهم بينما الكروموسوم Y من آبائهم، في حين تأخذ النساء كروموسوم X من أمهاتهم والآخر من آبائهم. 

بما أن الهيموفيليا مرتبطة بالكروموسوم X، إذن فإذا كان حسن مصابا به وزوجته سليمة، فكل أبنائه الإناث سيحملن جينات مرض الهيموفيليا على أحد الكروموسومات، ولكن لا يظهر عليهن المرض لأن الجينات المتضررة موجودة على كروموسوم واحد فقط وليس الاثنين، بينما لن ينتقل إلى الأبناء الذكور. 

يمكن أن تنتقل الأمراض الوراثية من الأم أو الأب، إذ تتوارث الأمراض على نمطين: 

• نمط سائد: إذ يتلقى الطفل جينًا طبيعيًا من أحد الوالدين وجين معيب من الوالد الآخر. في العائلات التي يحمل فيها أحد الوالدين جينًا معيبًا، يكون لكل طفل فرصة بنسبة 50 بالمائة في وراثة الجين وبالتالي الاضطراب.
• نمط متنحي: مما يعني أن كلا الوالدين حمل الجين المعيب ويستطيعون نقله، فيكون هناك فرصة 25 % لوراثة نسختين من الجين المعيب و 50%  فرصة لوراثة جين واحد وبالتالي يصبحون حاملين المرض وقادرين على نقله إلى أطفالهم.

نعم، يمكن للنساء أن يعانين من الهيموفيليا، على الرغم من أن ذلك أقل شيوعاً بكثير من إصابة الرجال.  

إذا كان الكروموسومان يحملان الجين المتحور تكون الأعراض شديدة، أما إذا كروموسوم واحد فقط يحمل الجين المتحور فحينها تكون الأعراض بسيطة أو لا تظهر أي أعراض، ولكن يمكنها أن تنقله لأبنائها. 

تتحدد شدة الهيموفيليا التي يعاني منها الشخص بحسب كمية عوامل التجلط في الدم، وما إذا كان الهيموفيليا ناتجة عن تحور جينات في كروموسوم واحد أو اثنين.  

الأشخاص الذين يعانون من أعراض هيموفيليا خفيفة عادة ما يكون لديهم مستويات من عوامل التجلط تتراوح  بين 6٪ إلى 49٪، وتظهر أعراض النزيف لديهم فقط بعد الإصابات الكبيرة أو الجراحات.  

أما أعراض الهيموفيليا المعتدلة تعني أنه توجد عوامل تجلط في الدم تتراوح بين 1٪ و 5٪، وفي هذه الحالة يعاني المرضى من نزيف بعد الإصابات، لكن شدة النزف عادةً أقل مقارنة بالأفراد الذين يعانون من هيموفيليا الشديدة. 

في حالة الهيموفيليا الشديدة، تكون مستويات عوامل التجلط في الدم أقل من 1٪، وهذا يجعل المرضى عرضة للنزيف حتى بدون سبب ظاهر أو أي إصابة خاصةً في المفاصل والعضلات، مما يزيد من احتمالية حدوث مضاعفات طويلة الأمد. 

كيف يتم فحص الهيموفيليا؟ 

يشمل تشخيص الهيموفيليا إجراء اختبارات الدم المتنوعة تقيم عوامل التخثر ووظيفتها. تشمل هذه الاختبارات قياس مستويات العامل الثامن والعامل التاسع، بالإضافة إلى تقييم قدرة الدم على التخثر. 

في الحالات التي يكون فيها هيموفيليا جزء من التاريخ العائلي، يمكن إجراء اختبارات قبل الولادة، التي تكشف عن وجود تحورات جينية متعلقة بالهيموفيليا لدى الجنين. بالإضافة إلى ذلك، يمكن اختبار الرضع الجدد للهيموفيليا باستخدام عينة دم مأخوذة من الحبل السري. 

تشخيص هيموفيليا في الرضع يمكن أن يكون تحديًا، حيث إنهم غالبًا ما يكونون غير معرضين لحالات نزف كبيرة. ومع ذلك، مع مرور الوقت ونمو الأطفال وزيادة نشاطهم، قد تظهر أعراضًا، مثل التورم السهل والنزيف الزائد بعد الإصابات الطفيفة، مما يحفز على مزيد من التحقيق لاحتمال تشخيص هيموفيليا. 

على الرغم من عدم القدرة على إصلاح الطفرة الجينية الحاصلة، يبقى الهدف الرئيسي لعلاج هيموفيليا هو المنع والسيطرة على حالات النزيف.  

يعتمد العلاج بشكل أساسي على علاج استبدال العامل التخثر المفقود، والذي يتضمن حقن العامل التخثر المفقود مباشرة إلى الدورة الدموية. يمكن إجراء استبدال العامل بشكل منتظم، من أجل الوقاية أو حسب الحاجة؛ لإدارة حالات النزيف.  

على مر السنين، أدت التطورات في علاج هيموفيليا إلى تطوير تركيزات عوامل التخثر ذات مفعول أطول، مما يحسن من سهولة وفعالية علاج استبدال العوامل. يحاول الباحثون أيضًا إيجاد طرق لتصحيح الجينات المعيبة التي تسبب الهيموفيليا، لكن العلاج الجيني لم يتطور بعد إلى درجة أنه علاج مقبول للهيموفيليا. 

بالإضافة إلى ذلك، يمكن استخدام الأدوية التي تساعد في منع تفكك الجلطات الدموية، لإدارة النزيف في أثناء الإجراءات الجراحية أو زيارات طب الأسنان.  

العلاج الطبيعي وممارسات حماية المفاصل أيضًا جزء مهم من الرعاية الشاملة لمرضى هيموفيليا، مما يساعد في الحفاظ على صحة المفاصل ومنع المضاعفات. 

هيمليبرا (Hemlibra) هو واحد من أشهر وأحدث الأدوية الذي يمكن استخدامه إما لمنع أو تقليل تكرار نوبات النزيف لدى الأشخاص المصابين بالهيموفيليا A، يحتوي على المادة الفعالة إيميسوزيماب التي تعمل عن طريق استبدال وظيفة العامل الثامن، بدلاً من استبدال عامل التخثر الثامن المفقود مباشرة، ويؤخذ عن طريق الحقن تحت الجلد. 

في الختام، إن نزف الدم الهيموفيليا هي اضطراب وراثي معقد ونادر يتميز بعدم قدرة الجسم على تخثر الدم بشكل صحيح. يؤثر بشكل رئيسي على الذكور ويسببه نقص أو عيوب في عوامل التخثر. ومع ذلك، من خلال التقدم في الرعاية الطبية وخيارات العلاج، يمكن للأفراد الذين يعانون من الهيموفيليا أن يعيشوا حياة صحية وطبيعية،يمكنك أيضا التعرف على تحاليل اكثر للدم مثل تحليل Neutrophils وغيرها من خلال زيارة موقعنا مستشفى أندلسية .

نحن هنا لمساعدتك في الحفاظ على صحتك، احجز الآن في مستشفيات أندلسية  لأفضل الخدمات الطبية والرعاية الصحية، من هنــــــــا.