ما هو مرض الهيموفيليا وما علاجه؟

الهيموفيليا مرض وراثي نادر يحدث عند الأطفال بسبب نقص عوامل التجلط في الدم أو عدم تكونها. في الحالة الطبيعية يوجد في الدم بعض البروتينات المسؤولة عن وقف النزيف تٌسمى "عوامل التجلط"، عند حدوث خلل في تكوين هذه العوامل، تحدث الهيموفيليا.

الذكور أكثر عُرضة للإصابة بالهيموفيليا أكثر من الإناث، إذا أن الهيموفيليا مرض وراثي يعتمد على وجود جينات معينة في الجسم. هذه الجينات عادةً ما يكون لها نسختين عند الإناث بينما لها نسخة واحدة عند الذكور.
إذا كان هناك خلل في هذه الجينات، فإنه يظهر بشدة عند الذكور لعدم وجود أي نسخة أخرى، لذا تنتشر الهيموفيليا بين الرجال الذكور أكثر من الإناث.

تختلف حدة الأعراض بناءً على معدل نقص عوامل التجلط، أي أنَّه إذا كان هناك نقص طفيف في عوامل التجلط فإن المريض يعاني من نزيف بسيط بعد الإصابة بجرح أو بعد دخول العمليات.
بينما إذا كان هناك نقص شديد في هذه العوامل، فسوف يظهر العديد من الأعراض على المريض، منها ما يلي:

• نزيف غير مبرر وبسهولة:  يميل مريض الهيموفيليا للنزيف من أقل الأسباب أو بدون أسباب مطلقًا سواء من الفم أو الأنف أو اللثة أو بعد جلسات الأسنان.
• نزيف في المفاصل: يمكن أن يحدث نزيف في المفاصل خاصةً في مفصل الركبة؛ ما يؤدي إلى تشوه المفصل وعدم القدرة على الحركة إذا لم يتم معالجته وهذا هو العرض الأكثر شيوعًا للهيموفيليا.
• نزيف في العضلات: حدوث نزيف في العضلات يؤدي عادةً إلى احمرار وتورم وألم في موضع النزيف. مع تكرار هذا النزيف يؤدي التورم إلى الضغط على أنسجة العضلات وتشوهها مع الوقت، ما يفقدها القدرة على أداء وظيفتها.
• نزيف في المخ: يعتبر نزيف المخ من أخطر أعراض الهيموفيليا ومن أكثر أسباب الوفاة، إذ أنه يمكن أن يحدث من أبسط الحوادث مثل سقوط بسيط أو جرح بسيط. إذا كان النزيف بسيطًا فإن أبسط شيء يؤدي إليه هو العمى أو الإعاقة الذهنية، أما إذا كان النزيف شديدًا فعادةً ما يؤدي للوفاة  إذا لم يتم تشخيصه وعلاجه فورًا.
• ظهور كدمات: تظهر في أنحاء مختلفة من الجسم كدمات عميقة بدون أي سبب أو بسبب حوادث بسيطة جدًا. عادة ما يصاحب هذه الكدمات تورم. هذا العرض هو ما يساعد على تشخيص الأطفال ما بين 12-18 شهرًا بالمرض، خاصة إذا كان الطفل نشيطًا.

عند سيولة نزيف الدم شخص ما، فإن الجسم في الطبيعي يقوم بتجميع خلايا الدم معًا لتكوين جلطة لوقف النزيف. يعتمد هذا بشكل أساسي على عوامل التجلط، وهي بروتينات في الدم تعمل مع الخلايا المعروفة باسم الصفائح الدموية لتكوين الجلطات.
كما ذكرنا، يحدث مرض الهيموفيليا عندما يكون عامل أو أكثر من عوامل التجلط منخفضًا أو غير موجود أصلاً.

يرتبط هذا النوع من الهيموفيليا بوجود خلل في مناعة الجسم، على عكس الهيموفيليا الوراثية التي تحدث بشكل أساسي بسبب الجينات الوراثية. في هذه الحالة تهاجم المناعة الجسم نفسه عن طريق إنتاج مثبطات تهاجم عوامل التجلط في الدم؛ ما يؤدي لحدوث النزيف.

تختلف أنواع الهيموفيليا عند الأطفال ودرجة شدتها بناءً على معدل نقص عوامل التجلط كما يلي:

• الهيموفيليا (أ): يحدث هذا النوع من الهيموفيليا عند وجود نقص في تصنيع عامل التجلط رقم 8. تِبعًا للدراسات البحثية، من كل 10 أشخاص مصابين بالهيموفيليا يوجد 9 مرضى مصابين بهذا النوع، ويُسمى هذا النوع ب"الهيموفيليا الكلاسيكية".
• الهيموفيليا(ب): يحدث هذا النوع من الهيموفيليا بسبب وجود نقص في تصنيع عامل التجلط رقم 9.
• الهيموفيليا (ج): يحدث هذا النوع من الهيموفيليا لنقص تكون عامل التجلط رقم 11.

يُعد مرض الهيموفيليا من الأمراض الخطيرة التي يمكن أن تهدد حياة المريض إذا ما لم يتم الانتباه له ومتابعتها مع طبيب متخصص.

تكمن خطورة مرض الهيموفيليا في الآتي:

• يمكن أن يحدث نزيف داخلي في أي موضع في الجسم وإذا لم يتم تشخيصه سريعًا فقد يسبب الوفاة. إذا حدث النزيف في المخ أو الحلق أو الرقبة يكون نزيفًا خطيرًا يتطلب تدخلًا طبيًا سريعًا.
• يؤثر مرض الهيموفيليا على صحة المفاصل ويؤدي إلى تشوهها وفقدها القدرة على أداء وظيفتها، ما يؤثر على حركة المريض.
• عند بعض الأشخاص، تقوم المناعة بمهاجمة عوامل التجلط التي تستخدم كعلاج للهيموفيليا؛ ما يؤدي إلى فقد العلاج كفاءته الوظيفية.

 يعتمد العلاج المستخدم للهيموفيليا على درجة شدة المرض وينقسم إلى نوعين:

• العلاج الوقائي: هي خطة علاجية تهدف إلى منع حدوث النزيف وتضرر المفاصل والعضلات.
• العلاج عند اللزوم: هو علاج دوائي يتم أخذه وقت حدوث النزيف لوقفه.

عادةً ما تكون حالات مرض الهيموفيليا حادة وتحتاج لعلاج وقائي يستمر عليه المريض طوال حياته.
تعتمد الخطة العلاجية الوقائية على حقن المريض بجرعة ثابتة من عوامل التجلط التى لديه خلل فيها، بمعدل يحدده الطبيب المختص كالآتي:

• مريض هيموفيليا (أ): يتم حقن المريض بعامل التجلط رقم 8 وعادةً ما يوصى بالحقن كل 48 ساعة.
• مريض الهيموفيليا (ب): يتم حقن المريض بعامل التجلط رقم 9 وعادةً ما يكون ذلك مرتين أسبوعيًا.
• مريض الهيموفيليا (ج): يتم حقن المريض بعامل التجلط رقم 11.

يعد استبدال عامل التخثر المفقود بآخر مصنع عن طريق الوريد أحد أفضل الطرق العلاجية، لكن هناك أنواع أدوية أخرى تحفز الجسم على إنتاج المزيد من عوامل التجلط، مثل: مينيرين ميلت - minirin melt

قد يلجأ الطبيب لاستخدام بعض الأنواع الأخرى بناء على التشخيص الدقيق.

ختامًا، مرض الهيموفيليا هو حالة مرضية نادرة ولكنها تتطلب تشخيص سريع وتدخل طبي مناسب. ناقشنا فيما سبق أعراض هذا المرض، وأسبابه وما هي طرق علاجه. صحتك أنت وعائلتك تهمنا، لذا تسعى أندلسية لتوفير الرعاية الصحية المناسبة لك وتبذل كل ما في وسعها لتثقيفك وتوفير معلومات طبية موثوقة تساعدك في التعامل مع أي حالة مرضية تتعرض لها.

نحن هنا لمساعدتك في الحفاظ على صحتك، احجز الآن في مستشفيات أندلسية لأفضل الخدمات الطبية والرعاية الصحية، من هنــــــــا.