ما هو مرض الثلاسيميا ومدى خطورته على صحة الإنسان؟

يعرف مرض الثلاسيميا على أنه اضطراب وراثي في الدم يؤثر في قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين بشكل طبيعي، لأن الهيموغلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء والمسؤول عن نقل الأكسجين من الرئتين إلى باقي أجزاء الجسم، ففي حالات الثلاسيميا تكون كريات الدم الحمراء غير طبيعية وقليلة العدد، مما يؤدي إلى حدوث فقر دم مزمن بدرجات متفاوتة.

تعود الأسباب الرئيسية لحدوث مرض الثلاسيميا إلى حدوث خلل وراثي في الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين عند وراثة جين أو أكثر غير طبيعي من أحد الوالدين أو كليهما.

إذا ورث الشخص المصاب الجين من أحد الوالدين فقط، فعندها يكون حاملاً للمرض دون ظهور أعراض وفي هذه الحالة يطلق عليها الثلاسيميا الصغرى أو البسيطة، فلا تبدأ الأعراض بالظهور إلا إذا ورث الشخص الجين المصاب من كلا الوالدين.

تختلف أعراض الثلاسيميا حسب نوعها ما بين الثلاسيميا الصغرى والثلاسيميا الكبرى والتي تعتمد على شدة نقص الهيموغلوبين في الدم.

أعراض الثلاسيميا الكبرى وهي النوع الأشد:

تظهر الأعراض في هذا النوع غالبًا في الأشهر الأولى من عمر الطفل وتشمل:

• فقر الدم الشديد.
• التعب العام.
• شحوب الجلد.
• اصفرار البشرة.
• ضيق في التنفس.
• تأخر في النمو.
• فقدان الشهية.
• تضخم الطحال.
• تضخم الكبد.
• تشوهات في عظام الوجه والجمجمة.
• هشاشة العظام.

تكون الأعراض في هذه الحالة خفيفة أو غير ملحوظة ومنها:

• فقر دم خفيف.
• شحوب خفيف.
• تعب بسيط.

يمكن أن يكون الشخص مصابًا، ولكن لا تظهر عليه أعراض.

توجد درجات مختلفة من مرض الثلاسيميا تتنوع في شدتها وأعراضها وهي:

تحدث عندما تكون هناك مشكلة في إنتاج سلسلة الألفا من الهيموغلوبين، والتي يندرج تحتها 4 أنواع أخرى ما بين:

• ألفا ثلاسيميا خفيفة يكون الشخص فيها حاملًا للطفرة الجينية، ولكن لا تظهر عليه أعراض المرض لأنه يحمل جينًا واحدًا فقط من أحد الأبوين.
• ألفا ثلاسيميا مينور يكون الشخص فيها حاملًا لنسختين من الجين المعيب، عادة لا يظهر على المريض أعراض شديدة، إلا أعراض فقر الدم الخفيف.
• ألفا ثلاسيميا متوسطة تكون الأعراض فيها أكثر وضوحًا وتتمثل في فقر الدم المعتدل إلى الشديد، ويصاحبه زيادة في حجم الكبد والطحال.
• ألفا ثلاسيميا شديدة والتي تسبب الوفاة قبل أو بعد الولادة مباشرة.

هو أحد اضطرابات الدم التي لا يتمكن فيها الجسم من جسم على إنتاج الهيموغلوبين، نتيجة طفرة جينية تُعطل إنتاج بروتين في الهيموغلوبين يُسمى بيتا غلوبين.

 يندرج تحت بيتا ثلاسيميا 3 أنواع أخرى:

• بيتا ثلاسيميا مينور: يكون الشخص فيها حاملًا لنسخة واحدة مريضة من الجين ولا يعاني من أعراض شديدة.
• بيتا ثلاسيميا متوسطة: يعاني الشخص فيها من فقر دم المعتدل إلى الشديد، والذي يحتاج المريض فيها إلى نقل دم دوري، ولكن بدرجة أقل من الثلاسيميا الشديدة.
• بيتا ثلاسيميا ماجور: هو أخطر أنواع الثلاسيميا، يعاني المرضى فيه من مشكلات صحية عديدة ذكرت سابقاً.

في نهاية هذا المقال، يمثل مرض الثلاسيميا تحدياً صحياً يتطلب زيادة الوعي والمتابعة الطبية الدقيقة، نظراً لتعقيد المرض وتعدد مضاعفاته، إلا أن كفاءة الطبيب ومساعدة وسائل التشخيص تساهم في الوصول للعلاج السليم بالمراقبة المنتظمة والوقاية من فرط الحديد، ما يحسن من نوعية حياة المرضى.

احجز الآن للحصول على رعاية طبية عالية الجودة وفحوصات دورية شاملة في مستشفى أندلسية أفضل مركز عيادات بجدة لصحة العائلة احجز معنا واستمتع بخدمة صحية متفردة لتأمين سلامة عائلتك، من هنــــــــــا.

تعتمد الوقاية من ولادة طفل مصابًا بالثلاسيميا بشكل أساسي على الكشف الوراثي المبكر قبل الزواج أو الإنجاب بالطرق التالية:

• فحص الدم لكلا الزوجين قبل الزواج.
• استشارة أخصائي الوراثة في حالة كان أحد الزوجين أو كليهما حاملاً للمرض.
• استشارة الطبيب لفهم مخاطر نقل المرض للطفل واحتمالات الإنجاب المتاحة.
• استخدام تقنيات الإخصاب المساعد مثل الحقن المجهري لضمان فحص الأجنة قبل زراعتها في الرحم.
• فحص ما قبل الولادة للسيدات الحوامل لأخذ عينة من السائل الأمنيوسي أو المشيمة وتحليلها جينياً.
• الاهتمام برفع التوعية المجتمعية حول المرض وأهمية إجراء الفحص المبكر قبل الزواج.

يحتاج مرضى الثلاسيميا تحديداً إلى نقل دم بشكل منتظم، نظراً لأنهم معرضون لتراكم الحديد الزائد في الجسم، مما يشكل مضاعفات على القلب والكبد والغدد الصماء لذلك، يجب عليهم اتباع أنظمة غذائية معينة تهتم بالحد من تناول الأطعمة الغنية بالحديد أو التي تعزز من امتصاصه.

نتعرف في النقاط التالية على أهم الأطعمة الممنوعة أو التي يجب الحذر منها:

• الكبد والطحال.
• أنواع اللحوم الحمراء.
• البيض.
• البقوليات مثل العدس والفاصوليا.
• الخضراوات الورقية الداكنة مثل السبانخ.
• العصائر الحمضية مثل الليمون والبرتقال.
• الخل أو الليمون المضاف على الطعام.
• المكملات الغذائية كالفيتامينات التي تحتوي على الحديد.
• الابتعاد عن تناول الأطعمة النيئة.

يُشخَّص الطبيب المختص مرض الثلاسيميا عند الأطفال في سن مبكرة من خلال عدة فحوص أو تحاليل، فور ظهور أعراض مثل الشحوب أو التعب، أو تأخر النمو ومنها:

الفحص السريري الذي يلاحظه الطبيب فور ظهور الأعراض مثل:

• اصفرار الوجه.
• تضخم نتيجة تضخم الكبد أو الطحال.
• تأخر النمو.
• ضعف الشهية.

تحاليل الدم:

• صورة الدم الكاملة CBC.
• الهيموجلوبين الكهربائي Hb Electrophoresis.
• تحليل الحديد في الدم Ferretin.
• الفحص الجيني DNA Test.

يعد مرض الثلاسيميا​ كما ذكرنا سابقاً أنها اضطراب وراثي في الدم يؤثر في إنتاج الهيموغلوبين مما يمكن أن يؤدي إلى مجموعة من المضاعفات التي تختلف حسب نوع وشدة الحالة، وتشمل:

• فقر الدم المزمن.
• الإرهاق الدائم.
• الشحوب الشديد في الوجه.
• ضيق التنفس.
• تضخم الطحال.
• مشكلات في نمو العظام.
• هشاشة العظام.
• تشوهات في عظام الوجه والجمجمة.
• ارتفاع في مستوى الحديد في الجسم نتيجة نقل الدم المتكرر.
• تليف الكبد.
• قصور في وظائف القلب.
• مشكلات في القلب واضطرابات في النبض.
• تأخر في النمو والبلوغ عند الأطفال والمراهقين.

يهدف العلاج الدوائي إلى التحكم في الأعراض، ويمكن علاج مرض الثلاسيميا​ بشكل نهائي فقط من خلال بعض الخيارات العلاجية المتاحة التي تعتمد على نوع الثلاسيميا وحالة المريض الصحية ومن ضمنها:

1-العلاج بالخلايا الجذعية أو ما يسمى زراعة نخاع العظام:

• هذا الخيار يعد العلاج الوحيد لعلاج الثلاسيميا بشكل نهائي، عند أخذ الخلايا الجذعية من متبرع مناسب والذي عادة ما يكون أخ أو أخت لضمان تطابق الأنسجة. على الرغم من أن هذه العملية تعالج الثلاسيميا بشكل نهائي، فإن المريض قد يواجه مخاطر كبيرة مثل رفض الجسم للزراعة أو مضاعفات العدوى.

2-العلاج الجيني:

• يعد العلاج الجيني أحد المجالات الواعدة للتخلص من مرض الثلاسيميا، فهو يشمل إدخال تعديلات جينية على خلايا المريض لتحفيز إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي.

3-أنواع العلاجات الأخرى:

• نقل الدم المنتظم لحالات التلاسيميا الشديدة للحفاظ على مستوى الهيموغلوبين الطبيعي.
• علاج فرط الحديد نتيجة نقل الدم المنتظم واستخدام أدوية لتقليل مستوى الحديد في الدم.

احجز الآن للحصول على رعاية طبية عالية الجودة وفحوصات دورية شاملة في مستشفى أندلسية أفضل مركز عيادات بجدة لصحة العائلة احجز معنا واستمتع بخدمة صحية متفردة لتأمين سلامة عائلتك، من هنــــــــــا.