ما هي متلازمة نونان؟ وما أهم أعراضها؟

 متلازمة نونان هي حالة وراثية تمنع التطور الطبيعي لأجزاء مختلفة من الجسم. يمكن أن تؤثر على كل شخص بطريقة مختلفة، وتختلف أعراضها من خفيفة إلى شديدة، وقد يكون لدى طفلين مصابين بمتلازمة نونان أعراض ومهارات مختلفة تمامًا. 

تنتج متلازمة نونان عن طفرة جينية منتقلة من الآباء أو تتطور كطفرة جديدة لدى الطفل، وتشير بعض الدراسات إلى أن الشخص المصاب لديه فرصة بنسبة 50٪ لنقل الحالة إلى طفله. 

تتميز بملامح وجه غير عادية إلى حد ما، وتشوهات في الهيكل العظمي، وأمراض قلب خلقية وقصر قامة، ومشكلات النزيف. 

يتمتع معظم الأفراد المصابين بمتلازمة نونان بذكاء طبيعي، ولكن قد يكون لدى بعضهم احتياجات تعليمية خاصة أو إعاقة ذهنية، إذ تشير الأبحاث أن حوالي 25% من المصابين بمتلازمة نونان يعانون من تخلف عقلي. 

تشير التقديرات إلى أن ما بين 1 من كل 1000- 2500 طفل يولدون مصابين بمتلازمة نونان. تكون الحالة موجودة من قبل الولادة، فتظهر الأعراض بشكل ملحوظ فور الولادة، ومع ذلك يمكن للحالات الخفيفة ألا تُكتشف أو تُشخص حتى يكبر الطفل.  

السمات الأكثر شيوعًا هي ملامح الوجه والرأس غير العادية، وأمراض القلب الخلقية، وقد يلاحظ الطبيب مشكلة بطء النمو وسهولة الإصابة بالكدمات والنزيف. 

تتفاوت أعراض متلازمة نونان في شدتها وقد تظهر بشكل مختلف لدى كل فرد. وتشمل أبرز السمات المميزة ما يلي: 

• ملامح وجه غير عادية مثل الجبهة الطويلة، والعينين الواسعتين، والأذنين المنخفضتين، والرقبة القصيرة، والجفن المتدلي، والأنف المسطح ذو القاعدة العريضة والطرف المنتفخ، ولون عين أزرق شاحب أو أخضر، وعيون واسعة ومائلة للأسفل قد تتقاطع (الحول).
• قصر القامة، مقارنة بمن في نفس عمرهم.
• أمراض القلب الخلقية، مثل تضيق الصمام الرئوي أو تضخم عضلة القلب.
• مشكلات في العين والرؤية، مثل: ضعف عضلات العين، ومشكلات الانكسار، وحركة مقلة العين السريعة (الرأرأة)، وإعتام عدسة العين.
• اضطرابات السمع.
•  ضعف العضلات عند الاطفال.
• تأخر النمو.
• نزيف أو كدمات مفرطة.
• صعوبات التغذية.
• الأظافر ذات الشكل غير الطبيعي أو متغيرة اللون.
• مجموعة واسعة من المشكلات العقلية والعاطفية والسلوكية التي عادةً ما تكون خفيفة.
• الصعوبات العصبية النفسية، مثل: الضعف الإدراكي، وبطء الاستيعاب، والقلق والاكتئاب عند الأطفال.
• الوذمة اللمفية، وهي تراكم السوائل في اليدين أو القدمين، وانتفاخ أصابع القدم.

من المهم ملاحظة أنه ليس كل الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان سيعانون من كل هذه الأعراض، ويمكن أن تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر.

تسبب متلازمة نونان بشكل أساسي طفرات في جينات محددة تشارك في مسار RAS/MAPK. وهو المسار المسؤول عن نمو الخلايا وانقسامها، وتؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى تطور غير طبيعي للخلايا.  

في كثير من الحالات، تكون المشكلات المرتبطة بمتلازمة نونان بسبب التطور غير الطبيعي للقلب والأعضاء الأخرى قبل الولادة. 

حوالي 80٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة نونان، يمكن لاختبار الجينات أن يحدد ويتعرف إلى الطفرة الجينية المحددة المسؤولة عن الحالة، ومع ذلك، في بعض الحالات، يظل السبب الدقيق للمتلازمة مجهولاً. 

 تبدأ رحلة التشخيص مع الفحوصات السريرية والتقييم الدقيق، بما في ذلك الملامح الوجهية ومعايير النمو.  

 يمكن أن يؤكد الاختبار الجيني بعد ذلك التشخيص من خلال التعرف على الطفرات الجينية المحددة المرتبطة بالحالة، والجدير بالذكر أن إجراء الاختبارات الجينية قبل الولادة قد يساهم في تشخيص متلازمة نونان لدى الجنين.  

قد يُجري الأطباء اختبارات إضافية، مثل: 

• تخطيط صدى القلب، والتخطيط الكهربائي للقلب.
• التقييمات السمعية والبصرية.
• الأشعة السينية، والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لتحديد التشوهات الهيكلية في القلب والعظام والأعضاء الأخرى.

من المهم ملاحظة أنه ليس كل الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان لديهم جميع السمات والعلامات المرتبطة بالحالة، وتختلف شدة الأعراض من شخص لآخر. لذلك، قد يكون تشخيص متلازمة نونان أمر صعب، واستشارة اختصاصي وراثة قد يساعد كثيراً في تأكيد الحالة أو نفيها. 

قد تؤدي متلازمة نونان إلى مضاعفات متنوعة تتطلب إدارة دقيقة، ومن أبرز هذه المضاعفات أمراض القلب الخلقية، التي يمكن أن تتراوح من اضطرابات خفيفة في الصمامات إلى تشوهات هيكلية أكثر خطورة. 

تكون المتابعة المنتظمة ضرورية لتحديد التوقيت الذي يتطلب بعض التدخلات الطبية، مثل الجراحة ضرورياً.  

أيضاً، الكثير من الأفراد المصابين بالحالة يعانون من نمو بطيء وقصر القامة مقارنة بأقرانهم، وقد يحتاجون للعلاج بواسطة تزويدهم خارجياً بهرمون النمو. 

وبالإضافة إلى ذلك، قد تكون الأفراد المصابين بمتلازمة نونان أكثر عرضة للإصابة ببعض أنواع السرطانات، مثل: لوكيميا النقي النخاعي وسرطان الدم (تعرف اكثر عن أعراض سرطان الدم عند الاطفال)الليمفاوي الحاد . 

بينما لا يوجد علاج لمتلازمة نونان، يركز الأطباء على إدارة الأعراض ومنع المضاعفات، فمثلاً لدى الأفراد الذين يعانون من أمراض القلب الخلقية، قد تكون هناك حاجة لتدخلات قلبية، مثل: العلاج بالأدوية أو الجراحة. 

كما أن التدخل المبكر لعلاج النطق ودعم عملية التعلم، يساعدهم كثيراً ويحل بشكل كبير تأخرات التطور وصعوبات التعلم، ومن الضروري متابعة الرؤية والسمع بانتظام لاكتشاف أي تغييرات أو مشكلات قد تنشأ. 

فيما يلي بعض الطرق التي يمكن من خلالها علاج أعراض متلازمة نونان:

• الأدوية: تختلف بناءً على حالة كل طفل، إذ يمكن استخدام هرمون النمو للمساعدة في مشكلات تطور الطفل، ويلجأ الأطباء للأدوية أخرى لإيقاف النزيف، أو إدارة أمراض القلب.
• الجراحة: قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لإصلاح عيوب القلب الشديدة أو تصحيح الخصية المعلقة.
• الرعاية الداعمة: هناك حاجة إلى رعاية داعمة لإدارة صعوبات التغذية وعجز السمع والأعراض الأخرى.

من المهم ملاحظة أنه لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة نونان، لكن العلاجات المذكورة أعلاه قد تساعد في تقليل آثارها ومضاعفاتها.

يجب أن يلتزم الأهل بالمتابعة المنتظمة مع مقدمي الرعاية الصحية، وخاصة أخصائيي أمراض القلب والأمراض الوراثية، لمراقبة وظيفة القلب والنمو والتطور، لينعم أطفالهم بحياة طبيعية نسبياً.

إن أفضل علاج لمتلازمة نونان هو الذي يتكاتف فيه علماء الوراثة مع فريق من الأطباء المختصين بأمراض القلب والغدد الصماء وأخصائيون السمع، ومعالجين للنطق، وغيرهم من المتخصصين لإدارة الأعراض بشكل فعّال وتصميم خطة الإجراءات التدخلية والأدوية بشكل فردي للمريض بناءً على سماته السريرية المحددة دوناً عن غيره. 

قد يصف الطبيب في بعض الحالات أدوية هرمون النمو لمساعدة الطفل على النمو بشكل طبيعي قدر الإمكان، ومن أمثلتها:

• حقن جينوتروبين (Genotropin).
• حقن سايزن (Saizen).

متلازمة نونان هي حالة وراثية تتميز بملامح وجه فريدة، وقصر القامة، وأمراض القلب الخلقية. بينما تتفاوت الأعراض والمضاعفات لدى مرضاها من فرد إلى آخر، إلا أن التشخيص المبكر والرعاية الطبية الشاملة والتدخلات المناسبة يمكن أن تحسن بشكل كبير من جودة الحياة وتحد من تأثيرها على الطفل أو البالغ. من خلال التعاون الوثيق مع مقدمي الرعاية الصحية، يمكن للأفراد المصابين بمتلازمة نونان أن يعيشوا حياة مليئة بالإنجازات ويتغلبون على التحديات ويحتضنون قوتهم الفريدة. 

احرص على صحة وسعادة طفلك في مستشفى أندلسية لصحة الطفل. احجز الآن من هنــــــــــــــــا.