ضمور العضلات الشوكي

 هي حالة وراثية نادرة تضعف فيها العضلات في جميع أنحاء الجسم لأن الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ لا تعمل بشكل صحيح. SMA هو السبب الجيني الأول لوفيات الرضع.

النوع الأول هو الشكل الأكثر شيوعًا وشدة للضمور العضلي الشوكى. يطلق عليه أحيانًا ضمور العضلات الشوكي الطفولي. الأطفال المصابون بالنوع 1 لديهم حركة محدودة ، ولا يمكنهم الجلوس بدون دعم ، ويواجهون صعوبة في التنفس والتغذية والبلع. تبدأ الأعراض عند الولادة أو خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة. لا يعيش العديد من الأطفال المصابين بالنوع الأول بعد سن الثانية.

• النوع 2 هو شكل وسيط من ضمور العضلات الشوكي. قد يجلس الأطفال المصابون بهذا النوع دون دعم في وقت ما ولكن لا يمكنهم المشي بمفردهم. تبدأ الأعراض عادة بين 6 و 18 شهرًا من العمر. اعتمادًا على شدة الأعراض ، قد يعيش الأطفال المصابون بالنوع 2 حياة طبيعية.
• النوع 3 هو شكل أخف من الضمور العضلي الشوكى.

 يُعرف أيضًا باسم مرض Kugelberg-Welande. في حين أن الأطفال المصابين بالنوع 3 عادة ما يكونون قادرين على المشي  فإن بعضهم  يجدون صعوبة في المشي. قد يحتاج البعض في النهاية إلى استخدام كرسي متحرك. تظهر الأعراض عادة في حوالي 18 شهرًا من العمر أو في مرحلة الطفولة المبكرة. الأطفال المصابون بهذا النوع من الضمور العضلي النخاعي لديهم عمومًا متوسط ​​عمر متوقع طبيعي تقريبًا.

• النوع 4 نادر جدا. يبدأ عادةً في سن الرشد ويسبب ضعفًا خفيفًا في الحركة.

تختلف أعراض الضمور العضلي النخاعي بشكل كبير حسب النوع. عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بأحد أشكال الضمور العضلي النخاعي الأكثر خطورة (النوع 1) من أعراض أكثر حدة يمكن ملاحظتها خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة. يعاني الأشخاص المصابون بأشكال أكثر اعتدالًا من أعراض أقل حدة قد لا تكون ملحوظة حتى يبلغ الطفل 18 شهرًا أو أكبر.

1. ضعف العضلات وانخفاض توتر العضلات
2. التنقل المحدود
3. مشاكل في التنفس
4. مشاكل الأكل والبلع
5. المهارات الحركية الإجمالية المتأخرة
6. حركات اللسان العفوية
7. الجنف (انحناء العمود الفقري)

ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي جسمي متنحى. هذا يعني أنه (في معظم الأحيان) يجب أن يحمل كلا الوالدين الطفرة الجينية للطفل ليصاب بهذه الحالة.

يحدث ضمورالعضلات الشوكي بسبب جين معيب أو مفقود يسمى SMN1. ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي جسمي متنحى. هذا يعني أن كلا من الأولاد والبنات يتأثرون بالتساوي. وهذا يعني أن هناك حاجة إلى نسخة واحدة أو نسخة مفقودة من الجين المعيب من كل والد لإحداث الحالة.

إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض  فلديهما فرصة واحدة من كل 4 لطفل مصاب بالضمور العضلي الشوكي مع كل حمل. عادةً ما يتم إجراء اختبار الناقل فقط إذا كان الطفل في العائلة مصابًا بضمور العضلات الشوكي. في الولايات المتحدة ، يتم الآن فحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن المرض.

إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بالضمور العضلي الشوكى  فإن فرصتك في أن تكون حاملًا للضمور العضلي الشوكى تزداد بشكل ملحوظ.

يصعب أحيانًا تشخيص ضمور العضلات الشوكي. سيسألك الطبيب عن أعراض طفلك  وحالتك الصحية السابقة  والتاريخ الصحي لعائلتك. سيخضع طفلك لفحص جسدي. قد يخضع طفلك أيضًا لاختبارات  مثل:

• تحاليل الدم واللعاب. قد يتم فحص الأطفال لمعرفة الحالة بعد وقت قصير من الولادة. قد يخضع الأطفال الأكبر سنًا لاختبارات تقيس مستويات إنزيم العضلات (CK). أو قد يخضعون لاختبارات جينية للتحقق من الحالات التي تميل إلى الانتشار في العائلات.
• خزعة العضلات. لإجراء هذا الاختبار  يقوم مقدم الرعاية الصحية بإزالة عينة صغيرة من العضلات وفحصها تحت المجهر.
• مخطط كهربية العضل (EMG). يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربائي لعضلة أو مجموعة من العضلات. يمكن أن يُظهر مخطط كهربية العضل نشاطًا كهربائيًا غير طبيعي للعضلات ناتج عن ظروف تؤثر على الأعصاب والعضلات.

يعتمد العلاج على أعراض طفلك وعمره وصحته العامة. سيعتمد أيضًا على مدى خطورة الحالة.

منع مشاكل التنفس لدى الأطفال الذين تأثرت عضلات التنفس لديهم

دعم التنفس ب (جهاز التنفس الصناعي) إذا لزم الأمر

• قدم الدعم الغذائي للأطفال الذين تأثرت عضلات البلع لديهم
• تتوفر الآن بعض الادوية الحديثة التى قد تساعد الأطفال المصابين بالضمور العضلي النخاعي على تحقيق بعض التحسن الذى لا يحدث عادة بدون علاج. يتم حقن هذا الدواء في السائل الدماغي الشوكي.

قد يكون طفلك قادرًا على تجربة علاجات ضمور العضلات الشوكي الأخرى التي لا تزال قيد الاختبار في التجارب السريرية. تحدث طبيب طفلك الخاص لمعرفة ما إذا كانت هناك أي تجارب إكلينيكية يجب وضعها في الاعتبار.

تحدث مع طبيب الاطفال حول المخاطر والفوائد والآثار الجانبية المحتملة لجميع العلاجات.

اعتمادًا على نوع الضمور العضلي النخاعي قد تشمل المضاعفات المحتملة ما يلي:

• التسرب (عندما تدخل السوائل أو أجزاء صغيرة من الطعام في الممرات الهوائية)
• تقلصات العضلات والأوتار
• الجنف أو انحناء العمود الفقري
• صعوبة في التنفس بسبب ضعف العضلات والجنف
• لا يوجد علاج للضمور العضلي النخاعي. العلاج داعم. يركز على منع مضاعفات المرض. تحدد شدة ضعف العضلات احتمالية البقاء على قيد الحياة.

احرص على صحة وسعادة طفلك في مستشفى أندلسية لصحة الطفل. احجز الآن من هنــــــــــــــــا.