ما هي الأمراض الوراثية؟ وما هي أعراضها؟

تنجم الأمراض الوراثية عند الإنسان نتيجة طفرات موروثة من أحد الوالدين بشكل كلي أو جزئي، والطفرة هي تغيير يحدث في تسلسل الحمض النووي للشخص يجعله مختلفاً عن التسلسل الطبيعي.

تختلف الأمراض الوراثية على حسب نوعها، إذ يوجد ثلاثة أنواع أساسية من الاضطرابات الجينية التي قد تصيب الإنسان، وهي: 

1. اضطرابات مرتبطة بالكروموسومات، يؤثر هذا الاضطراب في الهيكل الذي يحمل الجينات ضمن الحمض النووي في كل خلية المسمى بالكروموسومات، فإن أي تشوه يحدث في عدد الكروموسومات أو بنيتها قد يؤدي إلى مرض مختلف.
2. اضطرابات معقدة، تنجم هذه الاضطرابات عن عوامل متعددة منها، الطفرات الجينية مع عوامل أخرى، مثل التعرض للمواد الكيميائية أو اتباع نظام غذائي معين أو تعاطي بعض أنواع الأدوية أو التدخين.
3. اضطراب في جين واحد، أي أن المرض الوراثي نتج عن طفرة جينية واحدة فقط.

اكتشف العلماء وجود أكثر من عشرة آلاف مرض وراثي لدى الأشخاص حتى الآن بسبب طفرات الجين الواحد، على الرغم من ندرة انتشارها ولكن يسهل كشفها بين العائلات لأنها في جين واحد وليست كالأنماط المعقدة.

لا يزال العلم يبحث ويكتشف يومياً أمراضاً جديدة، ما يُحدِث احتمالية وجود أضعاف هذا العدد المذكور من الأمراض الوراثية خلال الأعوام القادمة.

يختلف ظهور الأمراض على حسب نوع الطفرات الحاصلة،  فالكثير من الأمراض الوراثية تظهر عند الولادة، علماً أن هناك أعراضاً تظهر تدريجياً مع حياة المرضى.

الجدير بالذكر أن هناك بعض التغييرات الجينية تحدث بشكل عشوائي قبل الولادة وليس لها علاقة بالأبوين، لذا يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في معرفة مدى احتمالية الإصابة باضطراب وراثي معين حتى وإن لم تظهر أعراض.

تختلف الأعراض التي تظهر على المريض بناءً على نوع الاضطراب والعضو المصاب وتطورها، ولكن قد يكتشف الطبيب الأمر من وجود أعراض مثل:

1. الاضطرابات السلوكية أو الإدراكية والمعرفية.
2. مشكلات التنفس.
3. تأخر النمو، ويضم ذلك صعوبات الكلام، والتعلم أو مشكلات في المهارات الاجتماعية، وأيضاً ضعف النمو الجسدي أو قصر القامة.
4. اضطرابات الجهاز الهضمي، مثل: صعوبة البلع أو خلل التمثيل الغذائي.
5. تشوهات خلقية في الأطراف أو الوجه، قد تظهر في تغير شكل الأصابع أو الشفة المشقوقة.
6. اضطرابات الحركة، تظهر على شكل ضعف العضلات أو تصلبها.
7. أعراض عصبية، مثل: حدوث النوبات.
8. فقدان البصر أو السمع.

يوجد العديد من الأمراض الوراثية التي تصيب الأشخاص بشكل شائع في مجتمعاتنا، نذكرها لكم بناء على توضيحنا السابق للأنواع:

من أمثلة اضطرابات الكروموسومات:

1. متلازمة داون (Down syndrome)، هي حالة يكون فيها لدى الشخص كروموسوم إضافي عن الطبيعي، ما يحدد كيفية تكوين جسم الطفل ووظائفه في أثناء نموه خلال الحمل وبعد الولادة.
2. متلازمة الصبغي X الهشة (Fragile X syndrome)، بعض حالات هذه المتلازمة ليست وراثية ولكن هذه الطفرة الجينية تعد ثاني سبب بعد متلازمة داون للإعاقة الذهنية لدى الأطفال.
3. متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter Syndrome)، وهي متلازمة تصيب الأطفال الذكور فقط بسبب وجود صبغي X زائد لديه، ويعاني المصاب من أعراض مثل نمو الثدي أو تطور سرطان الثدي لديه لاحقاً أو هشاشة العظام والعقم وحتى صعوبات التعلم.
4. متلازمة تيرنر (Turner Syndrome)، هي اضطراب وراثي يصيب الإناث، بسبب فقدان كروموسوم X بشكل كلي أو جزئي. تشمل أعراضها قصر القامة وقلة نمو الثدي واضطراب الدورة الشهرية لديهن.

أما كأمثلة عن الاضطرابات متعددة العوامل:

1. مرض الزهايمر الذي يظهر في وقت متأخر.
2. التهاب المفاصل.
3. أغلب أنواع التوحد.
4. الكثير من حالات السرطانات.
5. أمراض القلب التاجية.
6. داء السكري.
7. الصداع النصفي.
8. انشقاق العمود الفقري (Spina bifida)، وهو أحد العيوب الخلقية للأنبوب العصبي عند الجنين.
9. عيوب القلب الخلقية.

كما نذكر لكم أكثر اضطرابات الجين الواحد شيوعاً، وهي:

1. التليّف الكيسي.
2. الصمم الخلقي.
3. الحثل العضلي الدوشيني، هو أحد الأمراض العضلية الوراثية والتي تسبب ضعف في العضلات الأقرب للجذع.
4. فرط الكوليسترول في الدم العائلي، إنه أحد أنواع ارتفاع الكوليسترول الشائعة.
5. داء ترسب الأصبغة الدموية، وهو زيادة معدل الحديد وتراكمه في الجسم.
6. الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1).
7. الأنيميا المنجلية.
8. مرض تاي ساكس، وهو مرض وراثي خطير يسبب خللاً في وظيفة الجهاز العصبي.

تشكل الأمراض الوراثية شكلاً مخيفاً من الأمراض فالإنسان لا يتحكم في جيناته ولا يستطيع تغييرها، نذكر لكم بعض هذه الأمراض المستعصية والتي تشكل خطراً على حياة المرضى.

التليف الكيسي (Cystic fibrosis)

إنه أحد أكثر الأمراض الوراثية القاتلة شيوعًا، وهو ينتج عن طفرة جينية تنتقل للأبناء وتتسبب في  إنتاج الجسم لمادة مخاطية سميكة ولزجة تسد الرئتين وتسمح بإحداث العدوى ويترك أثراً سلبياً على عمل البنكرياس. 

تتمثل أعراض التليف الكيسي في صعوبة التنفس وعدم إفراز الإنزيمات الهاضمة بشكل جيد؛ ما يعيق امتصاص الطعام. يؤثر هذا المرض أيضاً على كفاءة عمل القلب. 

سرطان الثدي والقولون

واحدة من كل ثمانية نساء عرضة للإصابة بسرطان الثدي، وهي نسبة عالية ومخيفة. تنتج حالات كثيرة من سرطان الثدي بسبب طفرات جينية (BRCA1 و BRCA2) علماً أن لا يمكن الجزم أن كل حالاته بسبب الوراثة. 

نظراً لعدم اكتشاف الأسباب الحقيقية للسرطانات حتى الآن، فهناك اعتقاد كبير أن السبب الوحيد المنطقي هو الوراثة، كما هو الحال عند وجود تاريخ عائلي للإصابة بسرطان القولون وغيرها. 

فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Anemia)

ينتج فقر الدم المنجلي عن طفرة وراثية تتسبب في حدوث اضطراب في الجينات المسؤولة عن تكوين الهيموجلوبين، وهو البروتين الحامل للأكسجين، تتسبب الطفرة في التصاق جزيئات الهيموجلوبين ببعضها البعض، مكونة خلايا دم حمراء على شكل المنجل أو الهلال، ما يعطل حركتها في الأوعية الدموية الصغيرة وتقليل تدفق الدم والأكسجين إلى الأعضاء وقد يسبب موتها في النهاية.

مرض تاي ساكس (Tay-Sachs)

إنه حالة وراثية نادرة تتسبب في الوفاة في سن مبكرة، عادة في سن الخمس سنوات، تنتج عن نقص في إنزيم معين مسؤول عن تكسير المواد الدهنية  في الجسم.

 يوقف ذلك عمل الأعصاب نتيجة تدمير تدريجي لخلايا الجهاز العصبي والدماغ، ما قد يكون مميتاً في نهاية المطاف.

مرض نيمان بيك  (Niemann-Pick)

إنه أحد الاضطرابات الوراثية الذي يؤثر في قدرة الجسم على حرق الدهون، وإجراء عمليات التمثيل الغذائي المنضبطة؛ ما يسبب تراكم الدهون على الأعضاء، مثل: الكبد والرئة والطحال وحتى الدماغ ونخاع العظام. تتعطل هذه الخلايا أو الأعضاء بمرور الوقت وتموت. 

يوجد عدة أنواع لهذا المرض، ولكن النوع الذي يصيب الرضع هو الأكثر شيوعاً، كما أن أعراضه تختلف على حسب العضو المتأثر به، فقد يُلاحظ تضخم الكبد أو اليرقان وقد يصل إلى إحداث تلف في الأعصاب أو الدماغ.

يوجد العديد من الأمراض الوراثية الخطيرة التي لم يعرف علاجاً شافياً منها بشكل كامل بعد، وقد تكون قاتلة في بعض الأحيان، ذكرنا لكم أكثرها شدة وانتشاراً في بعض الدول العربية.

تحدث الأمراض الوراثية نتيجة طفرة جينية في الخلايا، لذا لا يستطيع الأطباء علاج معظمها، ومع ذلك فقد يلجأون إلى بعض الأودية للتحكم في الأعراض.

هناك علاج جيني حديث يساعد على توفير حمض نووي جديد لخلايا معينة أو تصحيحه لاستعادة الوظيفة المفقودة للجين المعيب، لكنه لسوء الحظ لا يناسب بعض الأمراض الوراثية.

ختاماَ ونظراً أنه لا يمكن لأحد أن يُغير التركيب الجيني لأي شخص، نؤكد لكم أن بعض التغييرات في نمط الحياة وإجراء فحوصات الأمراض بشكل دوري، والحفاظ على وزن صحي قد يساهم في تقليل مخاطر الإصابة بالأمراض الوراثية لدى الأشخاص المعرضين لها والذين لديهم طفرات جينية. 

 احجز الآن للحصول على رعاية طبية عالية الجودة وفحوصات دورية شاملة في مستشفى أندلسية لصحة العائلة احجز معنا واستمتع بخدمة صحية متفردة لتأمين سلامة عائلتك، من هنــــــــــا.