ما هو اختبار الجينات؟ ومتى ينصح الأطباء بإجرائه؟

اختبار الجينات هو أحد الاختبارات الطبية التي نستطيع من خلالها تحديد التغيرات في الجينات أو الكروموسومات أو البروتينات. حاليا، هناك أكثر من 77000 اختبار جيني يستخدم، كما أن الأبحاث لا تزال قائمة لتطوير اختبارات أخرى. يوفر اختبار الجينات عدد من الفوائد التي سنتحدث عنها بالتفصيل من أهمها؛ تأكيد الإصابة بحالة وراثية مشتبه بها أو استبعادها، والمساعدة في تحديد فرصة الإصابة باضطراب وراثي أو نقله.

يبحث الاختبار الجيني عن التغييرات في:

• الجينات: تدرس الاختبارات الجينية تسلسل الحمض النووي لتحديد أي اختلافات في الجينات - وهي ما يُعرف بالطفرات -. يمكن أن تسبب هذه الطفرات الإصابة باضطراب وراثي أو تزيد من خطر الإصابة به. قد يكون الاختبار الجيني ضيق النطاق، يستهدف تحليل النوكليوتيدات فقط - وهي وحدة بناء الحمض النووي الفردية -، أو واحد أو أكثر من الجينات، وقد يكون واسع النطاق يستهدف تحليل الحمض النووي الكامل للشخص - يُعرف ذلك باسم الجينوم الخاص به.
• الكروموسومات: تُحمل الصفات الوراثية على مجموعة من الكروموسومات، تحتوي خلية الأنسان على 46 كروموسوم. تحلل الاختبارات الجينية الكروموسومات لمعرفة ما إذا كان هناك تغييرات جينية كبيرة، مثل وجود نسخة إضافية من كروموسوم معين ينتج عنها حالة وراثية.
• البروتينات: تدرس الاختبارات الجينية مستوى نشاط البروتينات أو الإنزيمات؛ يمكن أن تشير التغييرات في أي منهما إلى تغيرات في الحمض النووي تؤدي إلى اضطراب وراثي.

توفر الاختبارات الجينية معلومات حول جينات الشخص، ما يجعلها أداة مهمة يمكن استغلالها في العديد من الاستخدمات. أهم هذه الاستخدامات:

• فحص حديثي الولادة: يتم بعد الولادة مباشرة لتحديد الاضطرابات الوراثية التي يمكن علاجها مبكرًا. في بعض البلدان مثل الولايات المتحدة الأمريكية يتم اختبار ملايين الأطفال كل عام.
• الاختبارات التشخيصية: تُستخدم لتأكيد أو استبعاد حالة وراثية أو صبغية معينة مشتبه بها، ويمكن إجرائها قبل الولادة أو في أي وقت خلال حياة الشخص. لا تتوفر هذه الاختبارات لجميع الجينات أو جميع الحالات الوراثية.
• اختبار ما قبل الولادة: يستخدم لاختبار وجود تغيرات في جينات أو كروموسومات الجنين قبل الولادة. يتم إجراء هذا النوع من الاختبارات أثناء الحمل في حالة زيادة خطر إصابة الطفل باضطراب وراثي أو كروموسومي. في بعض الحالات، يمكن أن تساعد هذه الاختبارات الزوجين على اتخاذ قرارات بشأن الحمل. لا تتمكن هذه الاختبارات من تحديد جميع الاضطرابات الوراثية والعيوب الخلقية المحتملة وتشوهات الأجنة.
• اختبار ما قبل الانغراس (التشخيص الجيني قبل الانغراس (PGD)): هو تقنية متخصصة تستخدم للكشف عن التغيرات الجينية في الأجنة التي تكونت باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة مثل التخصيب في المختبر والذي يتم فيه استخراج البويضات من مبيض المرأة وتخصيبها بخلايا الحيوانات المنوية في المعمل. يمكن أن يقلل هذا الاختبار من خطر إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي أو كروموسومي معين،  إذ يتم زراعة الأجنة التي أظهرت نتائج اختبار ما قبل الانغراس خلوها من أي تشوهات.
• اكتشاف حمل طفرات جينية: يستخدم هذا الاختبار في الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لاضطراب وراثي معين، ويتم عن طريقه تحديد ما إذا كان الشخص يحمل نسخة من الطفرة الجينية المنتشرة في عائلته وبالتالي يمكن أن ينقلها لأبنائه أم لا. يمكن أن يوفر اختبار كلا الزوجين معلومات حول فرصة إنجابهم لطفل مصاب بحالة وراثية.
• الطب الشرعي: يستخدم تسلسل الحمض النووي لتحديد هوية الأفراد لأغراض قانونية، على عكس الاستخدامات السابقة، لا يستخدم اختبار الجينات هنا للكشف عن الطفرات الجينية المرتبطة بالمرض، ولكن يمكن من خلاله تحديد ضحايا الجرائم أو الكوارث، أو تأكيد استبعاد أو تورط المشتبه بارتكابهم جريمة، أو إثبات العلاقات البيولوجية مثل الأبوة.

لإجراء اختبار الجينات قبل الولادة، يتم فحص عينة دم للحامل للكشف عن بعض الاضطرابات، وفي حال كانت النتيجة تشير إلى مشكلة محتملة أو للكشف عن بعض الاضطرابات قد يوصي الطبيب بأحد هذه الاختبارات:

• بزل السلى: هو اختبار يتم إجراؤه عادة بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل المرأة، يقوم فيه الطبيب بإدخال إبرة في بطن الحامل لاستخراج كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي الموجود حول الجنين، ثم يتم فحص السائل بحثًا عن مشاكل وراثية. يحتمل هذا الإجراء خطرا ضئيلا لحدوث الإجهاض.
• أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS): عادة ما يتم بين الأسبوعين 10 و12 من الحمل، يقوم الطبيب بفحص عينة من المشيمة بعد حصوله عليها للتحقق من وجود مشاكل وراثية في الجنين. يحمل هذا الإجراء أيضا خطرا ضئيلا لحدوث الإجهاض.

قد يوصي الطبيب بإجراء  اختبار الجينات لأي من الأسباب التالية:

• زيادة عمر الحامل عن 34 عامًا: إذ تزداد فرص إنجاب طفل يعاني من مشكلة في الكروموسومات مثل التثلث الصبغي.
• كانت نتيجة اختبار الفحص الأساسي قبل الولادة غير طبيعية.
• إنجاب سابق لمولود ميت يظهر عليه علامات جسدية تشير إلى إصابته بمرض وراثي.
• تعرضت المرأة للإجهاض المتكرر مرتين أو أكثر؛ يمكن أن تؤدي مشاكل الكروموسومات الشديدة أحيانًا إلى إجهاض تلقائي.
• كان أحد الزوجين أو أحد أقاربهم يعاني من مرض وراثي. يحمل بعض الأشخاص جينات الأمراض الوراثية على الرغم من عدم ظهور علامات المرض عليهم.
• كان للزوجين أو لأحدهم طفل سابق مصاب بعيب خلقي خطير.
• كان الطفل يعاني من مشاكل طبية تتعلق بأكثر من جهاز واحد في الجسم، قد تساعد الاختبارات الجينية الأطباء في العثور على السبب وإجراء التشخيص.
• كان لدى الطفل أعراض مماثلة لأعراض متلازمة وراثية معينة، يمكن أن تؤكد الاختبارات الجينية التشخيص، وفي بعض الحالات قد تساعد أيضًا على معرفة نوع المرض الوراثي أو شدته، ما يساعد الأطباء على ترشيح أفضل علاج للطفل.

يُجرى اختبار الجينات على عينة من الدم أو الشعر أو الجلد أو السائل الأمنيوسي (السائل الذي يحيط بالجنين أثناء الحمل) أو أي نسيج آخر.

مثلا تُستخدم فرشاة صغيرة أو مسحة قطنية لتجميع عينة من الخلايا من السطح الداخلي للخد. يتم إرسال العينة إلى المختبر حيث يبحثها المختص للكشف عن وجود تغييرات معينة في الكروموسومات أو الحمض النووي أو البروتينات، اعتمادًا على الاضطراب المشتبه به، ثم يقوم المختبر بإبلاغ نتائج الاختبار كتابيًا إلى الطبيب أو إلى المريض مباشرة إذا طلب ذلك.

بينما يتم إجراء اختبارات فحص حديثي الولادة على عينة دم صغيرة، تُؤخذ عن طريق وخز كعب الطفل، وعادةً ما يتلقى الوالد النتيجة فقط في حال كانت إيجابية، وإذا كانت النتيجة إيجابية سيلزم إجراء اختبار إضافي لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من اضطراب وراثي.

بعد إجراء اختبار الجينات ستحصل على أحد النتائج التالية:

• نتيجة إيجابية: يعني ذلك أنه تم اكتشاف تغيير جيني معروف بأنه مسببا للمرض.
• نتيجة سلبية: أي أن الفحص لم يجد أي تغيير جيني معروف بأنه يسبب المرض. في بعض الأحيان تكون النتيجة سلبية بسبب طلب إجراء اختبار خاطئ أو لأنه لا يوجد سبب وراثي للأعراض، ولكن النتيجة "السلبية الحقيقية" تظهر عندما يكون هناك تغيير جيني معروف في الأسرة ولا يرثه الشخص الذي تم اختباره.
• نتيجة غير مؤكدة: تعني عدم وجود معلومات كافية حول هذا التغيير الجيني لتحديد ما إذا كان طبيعيًا أو مسببًا للأمراض.

تختلف طريقة علاج الأمراض الوراثية باختلاف المشكلات التي تسببها، إذ قد يكون التدخل الجراحي هو الحل في بعض الحالات، مثل: العيوب الخلقية للقلب، بينما قد تحتاج بعض الحالات الأخرى مثل فقر الدم المنجلي إلى زراعة الخلايا الجذعية مثلًا. نضيف لكم أنّّه هناك علاج جيني وهو قيد التطور بشكل مستمر.

نحن هنا لمساعدتك في الحفاظ على صحتك، احجز الآن في مستشفيات أندلسية أفضل مستشفى تخصصي في جدة، من هنــــــــا.